基因重組及突變雖然扮演物種進化的動力，但如果有一天，人體內某些基因發生缺損後，隨著世代的更替，而將有缺陷的基因交給了下一代，那麼其後代的一生，就很可能為這種遺傳疾病所苦。科學家發現，往往只要基因中的一個去氧核苷酸，發生遺失或置換，就可能會導致整個基因的功能喪失。例如：血友病就是一種遺傳疾病！血友病患通常是他們性染色體上的基因發生了異常，使得製造凝血因子的基因無法順利表現，因此凝血因子常不敷使用，受傷時傷口就會血流不止。英國的維多利亞女王和俄皇尼古拉二世，他們的後裔也就是因這種基因變異的遺傳，讓許多子孫都得到了血友病。

　　此外，醫學上證明癌症的發生也是由於基因受到了損害所造成，而病毒、化學物質、輻射線等刺激，都很有可能使基因發生無法預料的改變。而當癌細胞無節制、無規律地生長到某一個程度後，人類的生理機能就會受到影響。

原致癌基因經過一些如紫外光及化學物質等因素的影響下，會轉變為致癌基因。